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谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2 基因序列模型：识别致病变异能力提升近一倍
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硅基要点
- IT之家 11 月 11 日消息，谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2 ，可预测 DNA 序列及其变异对特定人体细胞类型的影响，为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供全新工具。
- 人体每个细胞携带相同的 DNA 蓝图，但不同细胞类型会通过开关不同基因完成特定功能。
- 全球的人类细胞图谱项目已对数百万细胞的基因表达进行绘制，但预测细微 DNA 变异如何影响细胞基因表达，仍是尚未解决的难题。
- 此前谷歌已推出初代 AlphaGenome ，可预测 DNA 变异对宽泛组织的分子活性影响，并推出了覆盖人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测的 AlphaGenome Atlas ，助力罕见病、复杂性状与基础生物学研究。
电讯正文
综合 IT之家 等公开报道整理：谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2 ，可预测 DNA 序列及其变异对特定人体细胞类型的影响，为科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素提供全新工具。
事件脉络方面，人体每个细胞携带相同的 DNA 蓝图，但不同细胞类型会通过开关不同基因完成特定功能。全球的人类细胞图谱项目已对数百万细胞的基因表达进行绘制，但预测细微 DNA 变异如何影响细胞基因表达，仍是尚未解决的难题。此前谷歌已推出初代 AlphaGenome ，可预测 DNA 变异对宽泛组织的分子活性影响，并推出了覆盖人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测的 AlphaGenome Atlas ，助力罕见病、复杂性状与基础生物学研究。
公开信息还提到：AlphaGenome 2 从宽泛组织平均水平缩小至单个细胞类型与状态，并重构了模型架构，变异预测性能实现阶跃式提升，可捕捉宽泛组织模型中遗漏的疾病相关细胞中的变异效应，还能对模型未见过的细胞与疾病状态做出预测。据IT之家了解，相比此前的最优模型，AlphaGenome 2 能识别出近两倍数量的、可改变细胞内基因表达的变异。该模型基于 68 类组织的超过 1 亿个单细胞图谱训练，将静态细胞图谱转化为人类遗传学的预测引擎。目前该模型已通过 AlphaGenome API 面向非商业研究开放，商业研究则处于私密预览阶段。
后续观察点包括：初代 AlphaGenome 可一次性读取百万字母长度的 DNA 序列，同步预测多类组织、数千项实验的相关属性。这种并行方式效率较高，但会分散模型的计算能力，难以捕捉近缘细胞类型之间的细微差异。谷歌对模型处理细胞类型的逻辑进行了根本性重构。 Silicon News Wire 仅做要点改写，细节仍以原文为准。
来源与声明
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